영국 매체 더선은 아칼라지아(achalasia, 식도이완불능증) 진단을 받은 여성의 사연을 전했다. 켄트주 도버에 사는 엘리스 베이너드(25)는 정상적으로 먹거나 마시는 일이 불가능한 상태다.
처음 증상이 시작된 건 5년 전이었다. 음식을 삼키기가 어렵고 가슴에 압박감이 드는 증상이 나타난 것이다. 주치의는 위산 역류라고 판단해 약물 처방을 내렸지만 전혀 도움이 되지 않았고, 이에 내시경 검사도 받았지만 결과는 정상이었다.
그러나 시간이 지나면서 상태는 더욱 악화됐다. 음식을 먹을 때는 서서 먹어야 그나마 음식이 내려가는 듯 했고, 식도 경련으로 인해 턱과 목, 등에 통증이 생기기도 했다. 지금은 빵이나 파스타 종류의 음식은 거의 삼킬 수가 없고, 음료를 마셔도 거의 게워내는 상황이다.
그는 “먹을 수 있는 음식이 점점 줄어들었고, 매일 음식을 토한다”며 “하루 동안 63번이나 토한 적도 있었다”고 말했다. 체중은 무려 15kg이상 빠지면서 42.6kg까지 줄었다.
제대로 된 진단을 받지 못하고 고통스러운 생활을 이어오던 그는 2024년 11월에야 식도이완불능증 진단을 받을 수 있었다. 식도 근육이 제대로 수축하지 않아 음식물이 위로 내려가지 못하는 질환이다. 베이너드는 “목구멍에 아무런 활동이 없었고, 기본적으로 고장난 상태였다”고 말했다.
식도괄약근과 식도 근육 수축 조절하는 신경세포 이상으로 발생
식도와 위 사이에는 식도괄약근이 있다. 식도괄약근은 음식물이 식도로 들어가게 하고 위의 내용물이 역류하는 것을 막아준다. 식도이완불능증은 이 식도괄약근과 식도 하부에 있는 신경세포에 이상이 생겨 식도의 연동 운동이 원활하게 이뤄지지 못하고 식도에서 위로 음식물을 넘기기 어려운 상태다.
식도이완불능증 환자는 식도 근육 수축을 조절하는 신경세포가 손상되거나 소실돼 있다. 이러한 일이 발생하는 정확한 원인은 명확하게 밝혀지지 않았다.
가장 흔하게 나타나는 증상은 연하(삼킴) 곤란이다. 한 번 발생한 연하 곤란은 서서히 진행된다. 그 외 증상으로는 흉통, 소화되지 않은 음식물의 역류, 가슴 앓이, 트림 장애, 인두 불쾌감, 딸꾹질, 연하통, 체중 감소 등이 있다.
식도이완불능증 환자에서 손상된 신경세포를 치료할 수 있는 방법은 없는 것으로 알려졌다. 따라서 병 자체를 치료할 수는 없고, 증상을 조절하는 치료를 해야한다. 치료 방법에는 약물 치료나 하부 식도 괄약근압을 낮추는 보튤리눔 독소 주입법, 하부 식도 괄약근을 기계적으로 약화시키는 풍선확장술이 있다. 최근에는 내시경적 근절개술이 도입되기도 했다. 괄약근의 일부를 절개해 영구적으로 압력을 감소시키는 방법으로 재발률이 낮고 장기적인 치료 효과가 높은 장점이 있다.
치료하지 않을 경우 식도이완불능증은 대부분 악화되며, 치료에 성공하더라도 재발하는 경우가 있다. 환자는 타액과 음식물이 기도로 넘어가 폐렴이 발병할 위험이 있으며, 환자의 약 5%는 식도암이 동반된다. 따라서 증상이 있는 사람은 정기적으로 내시경 검사와 치료를 받아야 한다.