영국 더선에 의하면, 노샘프턴셔 주 캐터링에 사는 니콜라 프랜시스(5)는 생후 9개월이 됐을 때 걸음마를 배우던 중 넘어지며 입을 다쳤고, 이후 입이 점점 부어 올랐다. 일주일이 지나자 오른쪽 얼굴의 붓기는 가라앉았지만, 왼쪽 얼굴은 계속해서 부은 채로 남았다.
일반병원과 치과에 여러 차례 갔지만 무엇이 문제인지 알아내지 못했고, 그 동안에도 아이의 턱은 계속해서 부어 오르기만 했다. 그러던 중 병원에서 진료를 기다리다 니콜라가 넘어져 얼굴을 다치는 일이 발생했고, 아이는 치아를 발치해야 했다.
발치 후 2주가 지나도 붓기가 가라앉지 않자 의료진은 입안에서 자라고 있는 덩어리에 뭔가 문제가 있을 수 있다고 의심했고 조직검사를 실시했다. 그 결과 니콜라는 거대세포종(giant cell tumour) 진단을 받았다. 진단을 받은 2020년 3월, 니콜라는 런던의 그레이트 오몬드 스트리트 아동병원으로 옮겨져 7주마다 종양을 제거하는 수술을 받았다. 니콜라의 엄마 이베타 코소바(40)는 “7주마다 종양이 내 주먹만한 크기로 자란다”며 “치료법이 없기 때문에 7주마다 수술을 계속 받았다”고 말했다.
2020년 종양이 자라는 것을 막기 위해 다리에 항암 주사를 맞기 시작했고 3년 동안 효과가 있었지만, 2024년 7월 의료진은 이 치료가 아이의 몸을 손상시키기 시작할 거란 우려에 중단해야 했다.
지금까지 니콜라는 종양 제거 수술을 20차례 받았다. 하지만 니콜라의 가족은 현재로서 치료법이 있는지, 앞으로 어떤 일이 일어날 지 몰라 불안에 떨고 있다. 코소바는 “종양은 계속 커지고 있지만, 의사들은 치료법을 몰라 계속해서 종양을 제거하는 수술만 하고 있다”며 “마지막으로 종양을 제거할 때 위턱의 일부를 잘라냈기 때문에 2주 전에는 턱에 판을 넣는 수술을 받았다”고 말했다. 현재 니콜라의 가족은 병원 치료를 위한 비용을 모으기 위해 고펀드미(GoFundMe)에서 모금활동을 하고 있다.
주로 뼈 끝 관절 근처에서 자라는 공격적 양성 종양 거대세포종
거대세포종은 뼈에 생기는 양성(non-cancerous) 종양이다. 대부분 팔이나 다리의 긴 뼈에 발생하며, 주로 20~45세 성인에서 발병한다. 거대세포종은 양성이긴 하지만, 공격적인 양상을 보이는 경우가 많다. 빠른 속도로 자라며, 해당 부위 뼈를 손상시킬 뿐 아니라 주변 연조직으로 퍼지기도 한다. 소수지만, 암으로 발전하기도 한다. 세계보건기구(WHO)에 따르면, 거대세포종은 전체 원발성 골종양의 약 4~5%를 차지한다.
거대세포종의 정확한 원인은 알려져 있지 않다. 가장 흔한 증상으로는 △통증 △종양 주위 부종 △뼈가 약해져 생기는 골절 △움직임 제한 등이 있다.
치료는 증상이나 나이, 전반적인 건강 상태, 심각도에 따라 달라지며, 종양을 제거하고 뼈 손상을 예방하는 데 목적을 두고 진행된다. 수술로 종양을 제거할 수 없는 경우에는 방사선 치료를 실시하기도 한다. 거대세포종은 재발 가능성이 있기 때문에, 치료 후에도 꾸준히 추적 검사를 해야 한다.