일반적으로 소변은 투명하거나 옅은 노란색이지만 드물게 검은색인 경우도 있다. 검은 소변 질환으로 알려진 알캅톤뇨증(alkaptonuria)일 가능성이 매우 높다. 이런 환자의 절반 가량은 나이가 들어 고관절이나 어깨 관절을 인공으로 교체할 수도 있어 주의해야 한다.
과학 매체 ‘라이브 사이언스’에 따르면 알캅톤뇨증 유병률은 미국에서 25만∽100만 명 중 1명으로 추산될 정도로 드문 유전 질환이다.
이런 환자는 자신이 섭취하거나 신체가 만드는 단백질을 완전히 분해할 수 없다. HGD(homogentisate 1,2-diooxygenase)라는 유전자의 돌연변이로 인해 효소가 오작동하기 때문이다. 이 유전자는 호모겐티식산(homogentisic acid)을 분해하는 효소인 호모간틸산 옥시다제(homogentisate oxidase)를 만드는 역할을 한다. 이 효소가 부족하면 호모겐티식산이 소변과 관절 등 여러 장기에 쌓이게 된다.
호모겐티식산이 장기에 계속 쌓이면 신체 조직은 검게 변하고 기능이 떨어진다. 관절과 척추의 심각한 기형뿐만 아니라 신장과 심장 등 장기의 기능 장애가 발생할 수 있다. 증상은 여성보다 남성에게 더 심각하고 빨리 나타나는 경향이 있다. 환자들은 생명에 지장은 없지만 삶의 질이 현저히 떨어진다. 알캅톤뇨증 환자들은 20대 후반이나 30대 초반까지는 검은 소변 이외에 눈에 띄는 증상이 없는 경우가 많다. 환자의 약 절반은 50, 60대에 고관절, 무릎 또는 어깨 관절을 인공으로 교체할 수도 있다.
소변이 공기와 접촉하면 갈색이나 검은색으로 변하는 것이 알캅톤뇨증의 대표적 증상이다. 이는 호모겐티식산이 소변에서 산화하기 때문이다. 소변은 처음에는 노란색을 띠지만 시간이 지나면서 어두운 색으로 변한다. 아기의 기저귀에 검은 얼룩이 생기면 이 병인지 의심해봐야 한다.
알캅톤뇨증 치료법은 없는 것으로 알려졌다. 과학자들이 질병의 진행을 늦추기 위해 ‘니티시논’이란 약물의 사용 가능성을 연구하고 있는 정도다. 관절염 치료를 위한 진통제 및 항염증제, 관절 운동 범위를 유지하고 강화하기 위한 물리치료나 운동 등이 도움이 되고, 저단백 식단도 일부 환자에게 도움이 될 수 있다.
