한국아스트라제네카가 희귀질환 유전자 진단 기업 쓰리빌리언(3billion)과 손잡고 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS) 환자의 신속한 진단을 위한 협력에 나선다. 이번 협약을 통해 유전자 검사 소요 기간이 기존 4~6주에서 2~3주로 단축될 전망이다.
아스트라제네카는 지난 14일 서울 삼성동 본사에서 쓰리빌리언과 ‘aHUS 유전자 진단 신속화 업무협약(MOU)’을 체결했다고 밝혔다. 두 회사는 이번 협력을 통해 희귀질환 환자들이 빠르게 진단을 받고 치료 골든타임을 확보할 수 있도록 지원할 계획이다.
희귀질환 aHUS, 신속 진단이 핵심
aHUS는 면역 체계의 일종인 보체(Complement)가 제대로 조절되지 않으면서 발생하는 급성 희귀질환이다. 보체 과활성화로 적혈구가 깨지고 혈전이 생성되며, 이로 인해 혈관이 막히면서 장기에 심각한 손상을 줄 수 있다.
현재 aHUS는 명확한 진단법이 없어 감별 진단 방식이 주로 사용되고 있다. 하지만 환자의 60%에서 유전적 변이가 발견되는 만큼, 유전자 검사가 확진을 위한 핵심 도구로 떠오르고 있다.
기존에는 유전자 검사를 진행할 수 있는 병원이 제한적이고, 검사 결과를 확인하는 데만 4주~6주가 걸려 치료 시기를 놓치는 경우가 많았다. 하지만 이번 협약을 통해 쓰리빌리언의 전장 엑솜(WES) 및 전장 지놈(WGS) 검사를 활용하면 검사 기간이 2주~3주로 단축된다. 또한 전국 병원에서 검사를 의뢰할 수 있도록 지원해 환자들의 접근성을 높일 예정이다.
유전자 검사 결과는 C5억제제 사용을 위한 보험 급여 심사에서도 근거 자료로 활용될 수 있다. 아스트라제네카는 현재 aHUS 치료제로 C5억제제인 ‘솔리리스(에쿨리주맙)’와 8주 간격으로 투약할 수 있는 ‘울토미리스(라불리주맙)’를 공급하고 있다.
전세환 한국아스트라제네카 대표는 “이번 협약은 aHUS 환자들이 치료받을 기회를 놓치지 않도록 하기 위한 중요한 전환점”이라며 “환자들이 빠르게 진단받고 최적의 치료를 받을 수 있도록 지속적으로 노력하겠다”고 말했다.
금창원 쓰리빌리언 대표도 “희귀질환 환자들에게 신속하고 정확한 진단을 제공하는 것은 매우 중요한 책무”라며 “아스트라제네카와의 협력을 통해 aHUS 환자들이 골든타임 내에 치료받을 수 있도록 최선을 다하겠다”고 밝혔다.
한편, 쓰리빌리언은 현재 90여 개국, 700여 개 기관과 협력하며 누적 7만 건 이상의 희귀질환 유전자 진단 경험을 보유하고 있다.